Il Policlinico di Catania ha segnato un importante traguardo nella cura dell’emofilia A, con l’esecuzione della prima terapia genica in Sicilia per il trattamento di questa rara malattia congenita. L’intervento è stato effettuato il 1° aprile. L’emofilia è una patologia congenita caratterizzata dalla carenza di uno dei fattori della coagulazione, con le due forme principali, emofilia A e B. La malattia colpisce principalmente gli uomini, mentre le donne sono solitamente portatori senza sintomi evidenti. Le manifestazioni principali della emofilia sono emorragiche, sia spontanee che post-traumatiche – ematomi, soprattutto muscolari, epistassi (sangue dal naso), emorragie a livello articolare (emartri) – e si manifestano, in genere, entro i primi due anni di vita. Se curato, il paziente emofilico riesce a condurre una vita normale, può praticare sport e svolgere attività lavorative. La terapia genica costituisce un passo avanti nella cura di questa malattia e consiste nell’introduzione di un gene funzionante nel fegato del paziente tramite un vettore virale, che consente la produzione del fattore mancante, evitando così sanguinamenti e migliorando significativamente la qualità della vita del paziente.
Al Policlinico di Catania, la terapia genica è stata somministrata a un giovane di 36 anni, affetto da emofilia A grave. Dopo l’intervento, il paziente sta bene e non necessita più delle precedenti somministrazioni endovenose e dovrà sottoporsi ai controlli clinici previsti. Dorina Cultrera, dirigente medico della Unità operativa complessa di Ematologia, e Francesco Di Raimondo, professore ordinario di Malattie del sangue dell’Università di Catania e direttore della stessa Unità, sono stati i principali artefici di questa importante pietra miliare. La terapia genica non è adatta a tutti i pazienti, fino adesso solo 11 in tutta Italia ne hanno potuto beneficiare: chi vi si sottopone deve essere in buone condizioni generali, non soffrire di patologie infettive come epatite o HIV, e non avere anticorpi che interferiscano con il vettore virale. Inoltre, l’età minima per accedere al trattamento è di 18 anni.
